GENETICA E MALATTIE RARE

Moderatori: Giovambattista Capasso (Napoli), Riccardo Magistroni (Modena)

MINILETTURA
Gestione terapeutica della malattia di Fabry
Federico Pieruzzi (Monza)

COMUNICAZIONI

• CO06 - DAPAGLIFOZIN ON ALBUMINURIA IN CHRONIC KIDNEY DISEASE PATIENTS WITH FABRY DISEASE (DEFYSTUDY): PRELIMINARY DATA
  Y. Battaglia1,2, F. Baciga1,2, N. Vitturi3, F. Caccia1, L. Marinetti4, S. Torresani1, A. Pisani5, E. Riccio5, P. Esposito6, F. Viazzi6, V. Zanetti6, F. Ballatore7 C. Chimenti7, G. Carraro4
  1Department of Medicine, University of Verona, Italy;
  2Nephrology and Dialysis Unit, Pederzoli Hospital, Peschiera del Garda, Italy;
  3Department of Medicine-DIMED, Division of Metabolic Diseases, University Hospital of Padova, Italy;
  4Nephrology, Dialysis and Transplantation Unit, Department of Medicine, University Hospital of Padova, Italy; 5Department of Public Health, Federico II University of Naples, Italy;
  6Nephrology, Dialysis and;
  Transplantation Unit, University of Genova, San Martino Hospital, Genova, Italy;
  7Department of Clinical, Internal, Anesthetic and Cardiovascular Sciences, La Sapienza University of Rome, Italy
• CO07 - UN APPROCCIO INNOVATIVO NELLA STRATIFICAZIONE DEL RISCHIO DI PROGRESSIONE VERSO ESKD IN ADPKD TRAMITE UN MODELLO RADIOMICO BASATO SU IMMAGINI TC
  L. Calvaruso1, P. Fulignati1, L. Larosa2, H.E. Tran2, C. Votta2, C. Cipri2, L. Natale2, V. D’ambrosio1, G. Condello1, F. Pesce3, L. Boldrini2, G. Grandaliano1,4
  1Unità operative complessa di Nefrologia, dialisi e trapianto, Dipartimento di scienze mediche e chirurgiche, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Roma, Italia;
  2Dipartimento di diagnostica per immagini e radiologia oncologica
  – Fondazione Policlinico Universitario “A. Gemelli” IRCCS, Roma, Italia, Roma, Italy;
  3Unità di Nefrologia, Ospedale Isola TiberinaGemelli Isola, Roma, Italia; 4Dipartimento di medicina traslazionale e chirurgia, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma, Italia
• CO08 - RECENT ADVANCES IN THE GREASE II STUDY
  M. Ferri1, G. Di Lecce2, R. De Filippis2, F. Cavani8, R. Barbieri8, R. Menozzi8, C. Pezzuoli5, G. Biagini10, G. Ligabue², S. Giovanella², F. Testa¹, M. Ferrarini², F. Farioli7, R. D’Amico9, F.A. Ciurli3, M. Amicone4, F. Fiocchi7, A. Pisani4,11, I. Capelli3,6, G. Donati1,2, R. Magistroni2,1
  1Nephrology, Dialysis and Kidney Transplant Unit, AOU Policlinico di Modena;
  2Dipartimento Chirurgico, Medico, Odontoiatrico e di Scienze Morfologiche con interesse Trapiantologico, Oncologico e di Medicina Rigenerativa ´CHIMOMO`, University of Modena and Reggio Emilia;
  3Nephrology, Dialysis and Kidney Transplant Unit, IRCCS, AOU, Bologna, Italy;
  4Nephrology Unit, AOU Federico II;
  5Clinical and Experimental Medicine PhD Program, University of Modena and Reggio Emilia;
  6Department of Medical and Surgical Sciences (DIMEC), Alma Mater Studiorum University of Bologna;
  7Dipartimento integrato dei Servizi Diagnostici e per ImmagineRadiologia, AOU, Policlinico di Modena;
  8Malattie del Metabolismo e Nutrizione Clinica, AOU, Policlinico di Modena;
  9Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche Materno-Infantili e dell’Adulto, University of Modena and Reggio Emilia;
  10Dipartimento di Scienze Biomediche, Metaboliche e Neuroscienze, University of Modena and Reggio Emilia;
  11Dipartimento di Sanità pubblica, Università degli Studi di Napoli Federico II
• CO09 - ASSOCIAZIONE DEI DIAMETRI RENALI CON LE VARIANTI GENETICHE DELL’ADPKD: FOCUS SULLE MUTAZIONI PKD2 TRONCANTI
  G. Condello1, P. Fulignati1, V. D’ambrosio1, Chiara Tacente1, I. Mariani1, L. Calvaruso1, G. Grandaliano1, F. Pesce1,2
  1Dipartimento di Medicina e Chirurgia Traslazionale, U.O.C Nefrologia Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy;
  2Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, U.O.S.D Nefrologia e Dialisi, Ospedale Isola Tiberina-Gemelli Isola, Rome, Italy
• CO10 - MALATTIA DI ERDHEIM-CHESTER A INTERESSAMENTO PERIRENALE E TESTICOLARE
  E. D’Arpino1, S. Brucia1, F. Catamerò2, G. Palazzini1, G. Cancila1, R. Santi3, A. Vaglio1,4
  1Dipartimento di Scienze biomediche, sperimentali e cliniche “Mario Serio”, Università di Firenze, Italia; 2Dipartimento di Scienze della Salute, Università di Firenze, Italia;
  3Dipartimento di Scienze della Salute, sezione di Anatomia Patologica, Università di Firenze, Italia;
  4Dipartimento di Nefrologia e Dialisi, Ospedale
  pediatrico Meyer IRCCS, Firenze, Italia