COMUNICAZIONI 11 Genetica e Malattie Rare 2

Moderatori: Mariella D’Alessandro (Palermo), Silvia Deaglio (Torino)

MINILETTURA
Non tutto il male vien per nuocere: come tre malattie rare si difendono dal COVID 19 e cosa abbiamo imparato da questo
Martina Cacciapuoti (Padova)

COMUNICAZIONI

• CO51 - EFFICACIA E SICUREZZA DEL GIVOSIRAN NEL TRATTAMENTO DELLA PORFIRIA EPATICA ACUTA: ESPERIENZA MONOCENTRICA
  M. Nardella, A. del Mar YS Perez, M. Savino, A. Crisetti, F. Aucella, C.C. Guida, F. Aucella
  S.C. di Nefrologia e Dialisi e Laboratorio Analisi, IRCCS Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo. Centro Interregionale per lo Studio e il trattamento delle Porfirie
• CO52 - IDENTIFICAZIONE PRECOCE DELLA PH1 NELL’ADULTO: UNO STUDIO MULTICENTRICO REGIONALE SULLE DIAGNOSI GENETICHE
  L. Veronesi1, M. Ballestri2, I. Capelli3, S. De Amicis4, E. Gintoli5, C. La Scola6, A. Lopez7, E. Mambelli8, F. Nava9, A. Przygocka10, A. Palmisano11, M. Righini12, L.M. Scichilone13, G. Vergine14, L. Zambianchi15, R. Magistroni1,2, G. Donati1,2
  1Università degli studi di Modena e Reggio Emilia; 2AOU Policlinico di Modena, UOC Nefrologia, Dialisi e Trapianto renale; 3IRCCS Policlinico Sant’Orsola, UOC Nefrologia, dialisi e trapianto 4AUSL Piacenza, UOC Nefrologia e Dialisi; 5AUSL Reggio Emilia ASMN, UO Nefrologia e dialisi; 6IRCCS AOU di Bologna, Programma di Nefrologia e Dialisi Pediatrica; 7IRCCS Policlinico Sant’Orsola, UOC Nefrologia, dialisi e ipertensione; 8AUSL Romagna, UO Nefrologia e Dialisi; 9AUSL Modena, UO Nefrologia e Dialisi, Ospedale Ramazzini Carpi; 10AUSL Imola, UOC Nefrologia e Dialisi; 11AOU Parma, UOC Nefrologia e dialisi 12UOC Nefrologia e Dialisi Ravenna; 13AOU Ferrara, UOC Nefrologia e dialisi; 14ASL Romagna, UOC Pediatria Rimini; 15UOC Nefrologia e Dialisi Forlì-Cesena
• CO53 - ATHEROEMBOLIC KIDNEY DISEASE AND ATYPICAL HAEMOLYTIC UREMIC SYNDROME: TWO SIDES OF THE SAME COIN?
  I. Capuano, D. Russo, M. Amicone, E. Riccio, A. Pisani
  Department of Public Health, Chair of Nephrology, University of Naples “Federico II”, Naples, Italy
• CO54 - COINVOLGIMENTO RENALE, DECORSO CLINICO E PROGNOSI DELL’AMILOIDOSI SISTEMICA
  M.G. Chiappini1, C. T. Strizzi2,3, E. Proietti1, V. Vaiarello1, L. Muzi1, S. Treglia2,3, D. Palazzetti2,3, F. Pesce1
  1UOSD Nefrologia, Gemelli Isola – Ospedale Isola Tiberina, Roma; 2Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma, Italia; 3UOC Nefrologia, Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS, Roma, Italia
• CO55 - FUNCTIONAL CHARACTERIZATION OF A NOVEL PBX1 DE NOVO MISSENSE VARIANT IDENTIFIED IN A PEDIATRIC PATIENT WITH CAKUT
  C. Scolari1,2, G. Verra1,2 A. Corso Faini1,2, G.M. Brach Del Prever1,2, C. Saglia1,2, F. Mioli1,2, M. Migliorero1, M. Luca1,2, C.M. Romeo1,2, T. Carradori1,2, F. Arruga1,2, F. Mattozzi3, L. Peruzzi3, T. Vaisitti1,2, S. Deaglio1,2, G. Verra1,2
  1Department of Medical Sciences, University of Torino, Italy; 2Immunogenetics and Transplant Biology Service, Città della Salute e della Scienza Hospital, Turin, Italy; 3Pediatric Nephrology, Regina Margherita Children’s Hospital, Department of Public Health and Pediatric Sciences, University of Torino, Italy