GENETICA E MALATTIE RARE

Moderatori: Antonio Pisani (Napoli), Maria Teresa Sciarrone Alibrandi (Milano)

MINILETTURA

Strategie di trattamento del rischio tromboembolico nel paziente in dialisi con fibrillazione atriale
Simonetta Genovesi (Monza)

COMUNICAZIONI

• CO51 - OLTRE IL RENE: INDAGINE SUL COINVOLGIMENTO DELLE VIE AEREE NELL’ADPKD ATTRAVERSO LA MISURAZIONE DEL MONOSSIDO NITRICO NASALE
  M. Catania1, M. Vespa1, L. Italia De Rosa1, K. Kola1, R. Bucci1, G. Mancassola3, P. Carrera3, P. Manunta1,
  2, G. Vezzoli2, M.T. Sciarrone Alibrandi2
  1Università “Vita-Salute” San Raffaele, Milano, Italia;
  2U.O. Operativa Nefrologia e Dialisi Ospedale IRCCS San Raffaele, Milano, Italia;
  3Unità di Genomica per la diagnostica delle patologie umane IRCCS San Raffaele, Milano, Italia
• CO52 - SGLT2-INIBITORI IN PAZIENTI ADULTI CON SINDROME DI ALPORT: ESPERIENZA MONOCENTRICA ITALIANA
  D. Toso1,2, V. Cinquina3,4, L. Zeni1, L. Econimo1, R. Cortinovis1, G. Savoldi5, C. Mazza5, C. Dordoni3, F. Scolari1,2, C. Izzi2,3, F. Alberici1,2
  1Dipartimento di Nefrologia e Dialisi, ASST Spedali Civili di Brescia;
  2Dipartimento di Specialità Medico-Chirurgiche, Università degli studi di Brescia;
  3Dipartimento di Genetica Clinica, ASST Spedali Civili di Brescia;
  4Dipartimento di Medicina Molecolare e Traslazionale, Università degli studi di Brescia;
  5Laboratorio di Genetica Medica, ASST Spedali Civili di Brescia
• CO53 - INBORN ERRORS OF IMMUNITY E GLOMERULONEFRITE: SFIDE TERAPEUTICHE IN UN CASO DI LIG4-SYNDROME
  G. Palazzini1, C. Murtas2, F. Consonni1, 3, L. Lodi4, A.R. Taddei5, M.L. Angelotti1, G. Antonelli1, F. Pegoraro2,6, F. Peyronel6,7, A. Vaglio1,7
  1Dipartimento di Scienze Biomediche Sperimentali e Cliniche “Mario Serio”, Università degli Studi di Firenze; 2Unità di Nefrologia e Dialisi, Ospedale Belcolle, Viterbo;
  3Oncologia Pediatrica/ Ematologia, Meyer Children Hospital IRCCS, Firenze;
  4Unità di Immunologia, Meyer Children Hospital IRCCS, Firenze;
  5Centro Grandi Attrezzature, sezione di Microscopia Elettronica, Università della Tuscia, Viterbo;
  6Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Università di Firenze;
  7Unità di Nefrologia e Dialisi, Meyer Children Hospital IRCCS, Firenze
• CO54 - INCIDENZA ED ESITI DELLA TERAPIA SOSTITUTIVA DEL RENE PER INSUFFICIENZA RENALE DOVUTA  A MALATTIE TUBULARI EREDITARIE IN EUROPA: RISULTATI DEL REGISTRO ERA
  M. Giaccari1, V.S. Stel2,3, N. Agabiti4, K. J. Jager2,3, A. Ortiz5,6, P.M. Ferraro7, A. Kramer2,3
  1Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy;
  2ERA Registry, Department of Medical Informatics, Amsterdam UMC - Location University of Amsterdam, Amsterdam, the Netherlands;
  3Amsterdam, the Netherlands;
  4Department of Epidemiology of the Regional Health Service of the Lazio Region, Local Health Authority, Rome, Italy;
  5Department of Nephrology and Hypertension, IIS-Fundacion Jimenez Diaz UAM, Madrid, Spain;
  6Department of Medicine, Universidad Autonoma de Madrid, Madrid, Spain;
  7Division of Nephrology, Department of Medicine, University of Verona and Azienda Ospedaliera Universitaria
  Integrata, Verona, Italy
• CO55 - OVERLAPPING GENETICO PKD1-TSC2: IMPLICAZIONI DIAGNOSTICHE E TERAPEUTICHE IN PAZIENTI CON ADPKD E SCLEROSI TUBEROSA
  S. Daniele, C. Esposito, M.L. Sellitti, M. Amicone, A. Pisani
  AOU Federico II di Napoli